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La Drepanocytose est une maladie du sang qui touche les globules rouges. Dans les globules rouges, quel est l’élément concerné par la Drepanocytose ?
Y a -t-il un lien entre groupe sanguin et drépanocytose?
La Drepanocytose est-ce une maladie de personnes noires ? Pourquoi la drepanocytose touche plus les africains?
Dans cet épisode qui se veut simple, nous avons la chance d'avoir le Pr Girot, qui est une sommité dans le monde de la Drepanocytose. Chers Auditeurs/warriors, cet épisode est une petite sur les notions clés en hématologie, génétique et épidémiologique autour de la Drepanocytose!
La drépanocytose est une maladie génétique du sang qui va toucher l’hémoglobine qui se trouve à l’intérieur du globule rouge. Le rôle principal de l’hémoglobine est de transporter l’oxygène depuis nos poumons vers l’ensemble des cellules de notre corps; Si dans un moteur de recherche vous taper drépanocytose vous verrez que le globule rouge représenté n’est pas circulaire mais il a une forme de croissant lunaire ou de faucille, le globule rouge est alors dit falciforme : drepanocytose SS, Drepanocytose SC, Drepanocytose S betha
Pourquoi chez le patient drépanocytaire le globule rouge peut devenir falciforme et quelles en sont les conséquences pour les patients ?
Pourquoi le patient drépanocytaire est sujet à des crises douloureuse d’extrême intensité ?
Chers Auditeurs/warriors, cet épisode aborde les origines de la douleur et des complications de la drépanocytose. Pourquoi est-ce une maladie grave ?
Dans cet épisode, nous avons la chance d’avoir le Pr Girot, qui est une sommité dans le monde de la drépanocytose, et qui nous apporte toutes les réponses !
La drépanocytose : symptomes et causes chez l'adulte
L’hémoglobine a un rôle capital : c’est d’apporter l’oxygène à chacune des cellules de notre corps et de permettre ainsi à chaque organe de fonctionner.
Dans la drépanocytose il y a une hémoglobine particulière appelé hémoglobine S.
Les hémoglobines S peuvent s’agréger entre elles au sein du globule rouge.
En s’agrégeant l’hémoglobine S va déformer le globule rouge il aura alors une forme de croissant lunaire et sera rigide : c’est un globule rouge falciforme.
Ce changement de forme du globule rouge va se répercuter sur l’état de santé du patient et est à la source de toutes les complications : car le globule rouge falciforme n’est plus en mesure de transporter l’oxygène jusqu’aux organes : les organes souffrent, la circulation sanguine est ralentie, La maladie se manifeste.
Les manifestations de la maladie vont être variables en fonction de l’âge des patients notamment, on parle de variabilité intra-individuelle ; et chaque patient aura une expression de la maladie qui lui est propre, on parle de variabilité inter-individuelle.
Dans cet épisode nous abordons les complicationsles plus fréquentes, tous les patients ne développent pas toutes les complications et heureusement ;
Quelles sont les complications fréquentes de la maladie chez l’adulte ? comment prévenir les complications ? Quelle espérance de vie pour les patients ? Comment vieillir en bonne santé ? l’activité physique et drepanocytose est-ce compatible?
Autant de questions auxquelles notre invité le Dr Lionnet, spécialiste de la drépanocytose, praticien hospitalier à l’hôpital Tenon APHP centre de référence de la drépanocytose à Paris répond.
La drépanocytose se manifeste dès la plus tendre enfance ; la maladie Percute de plein fouet le quotidien du nourrisson, du jeune enfant, de l’adolescent, de son entourage.
À quel moment la maladie est dépistée chez l’enfant ?
Comment la maladie va-t-elle se manifester chez l’enfant ?
Autant de questions auxquelles répond le Dr Niakaté !
Pour parler de cette phase de la vie particulière, ou se mêle doudou, morphine, cours de récréation, ou les hospitalisations vont rythmer l’année notre invité le Dr Niakaté-Tall , spécialiste dans la drépanocytose nous donne les clés pour aider l’enfant ou plutôt le soutenir dans son combat quotidien et gérer au mieux cette phase de la vie si précieuse !
Comment aider l’enfant drépanocytaire à se construire,
à vivre son enfance, à poursuivre son parcours scolaire, à mener sa Route,
en dépit des Coups de tonnerre de la maladie, imprévisibles…. et récurrents ! qui vont conduire à des hospitalisations, durant l’année scolaire, les vacances, les veilles d’examens, le jour de l’examen, le jour de son anniversaire…
Autant de questions auxquelles répond le Dr Niakaté !
Quel est le risque encouru par les enfants non diagnostiqués à la naissance ?
Pourquoi la prise en charge précoce est-elle primordiale dans la drépanocytose ?
En quoi la décision de la HAS de généraliser le dépistage néonatal de la drépanocytose en France à partir de Novembre 2022 est-ce capital ?
La drépanocytose est une maladie handicapante, dans cet épisode nous vous parlons de Michael.
Michaela été frappépar l’une des complications les plus graves de la drépanocytose à ses 11 mois alors qu’il faisait ses premiers pas.
Une attaque qui a pris son entourage de court, car Michael alors bébé bien portant n’avait pas bénéficié d’un diagnostic de la drépanocytose à sa naissance et comme encore beaucoup d’enfant non diagnostiqués à la naissance dans le monde, Michael s’est retrouvé en errance diagnostic.
Dans un contexte où la drépanocytose est associée à la couleur noire, est-ce que la pigmentation claire de Michael a été le terreau d’un mauvais diagnostic ?
Un enfant qui fait un AVC à l'âge de 10 mois, pourquoi?
Dans cette épisode, Yvette maman de Michael nous partage cette période de sa vie tout en pudeur, avec douceur et sincérité, ou il est question de résilience face aux épreuves ! Le parcours de Michael illustre parfaitement la nécessité d’un dépistage néonatal systématique de tous les nouveaux nés pas seulement en France mais dans le monde et la prise en charge précoce qui est un facteur clé dans la gestion des complications de cette maladie.
Quand la drépanocytose atomise la vie d’une famille et que la routine familiale se transforme en sprint pour la vie.
⁉️« Je ne suis pas malade, mais suis-je à risque d’avoir des enfants porteurs de la maladie drépanocytaire? »
❔❔« Les deux parents doivent-ils être absolument tous les deux porteurs du trait S pour risquer d’avoir un enfant malade ? »
« On ne parle de drépanocytose que lorsqu’il y a présence d’hemoglobine S »
précise le professeur Robert Girot, ancien responsable du centre de référence de la drépanocytose de l’hôpital Tenon (AP-HP)
🙋♀️Alors pourquoi certains patients,non malades, porteurs d’hémoglobine C ou debêta-thalassémiepeuvent être concernés ?
💡C’est à cette question complexe que nous apportons une réponse clairedans ce nouvel épisode de DREPALAND consacré à l’hérédité de la maladie drépanocytaire !
« Paludisme et Drepanocytose ?
Y a-t-il un lien ? »
Il y a 7000 années apparaît la mutation génétique de la #Drepanocytose
La Drepanocytose et le Paludisme sont des maladies fortement présentes sur les mêmes zones géographiques…
Est-ce un hasard ?
➡️Le paludisme est un parasite présent chez un type de moustique l’anophèle femelle qui le transmets à l’humain « Alphonse Laveran prix #nobel de #medecine »
➡️Chez les enfants le paludisme est particulièrement sévère ; la forme la plus sévère du paludisme est le neuropaludisme : des lésions neurologiques , le coma, des convulsions multiples ;
Le paludisme c’est 619000 décès en 2021 #WHO #OMS
⁉️La Drepanocytose est une maladie génétique très sévère, causée par une hemoglobine particulière : l’hemoglobine « S », apparue il y a 7000 années ;
La transmission de l’hemoglobine S est fortement favorisée dans les zones où le paludisme est fortement présent !
Dans cet épisode de 15 minutes,
le Professeur Robert Girot, ancien responsable du centre de référence de la Drépanocytose de l’hôpital Tenon (AP-HP) nous explique pourquoi le trait Drepanocytaire continue de se transmettre en particulier dans les zones où le paludisme est fortement présent!
La Drepanocytose est la 1ère maladie génétique au monde ; c’est une maladie chronique et héréditaire qui déforme les globules rouges ; savais-tu que la durée de vie des globules rouges drepanocytaires et de 20 jours ou lieu de 100 jours ? les complications sont nombreuses et imprévisibles pour en savoir plus rejoins-nous sur le podcast @Drepaland, dans lequel des médecins, infirmières, aidants, patients prennent la parole pour expliquer, démystifier des thématiques spécifiques de la Drepanocytoseet surtout donner des conseils concrets afin de rendre le patient pleinement acteur
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Très bonne écoute !
La première des préventions, c’est la connaissance !!
"De quoi avez-vous peur en tant que médecins quand vous apprenez que vous avez un patient drépanocytaire aux urgences ?"
‼️La drépanocytose, bien plus qu'une maladie génétique, plonge les patients dans des abysses de douleurs atroces : les crises vaso-occlusives.
Certaines patientes drepanocytaires qui ont accouché vous diront que les douleurs des contractions, de l’accouchement sont bien inférieures à la douleur de la crise vaso-occlusive drepanocytaire. Soulager un patient drépanocytaire en crise vaso-occlusive, c’est recourir à des doses d’anti-douleur inhabituelles.
➡️"La douleur doit être soulagée sous 30 min," nous explique le Pr Jean-Benoît Arlet, praticien hospitalier à l'hôpital européen Georges Pompidou à Paris.
Malheureusement, cette recommandation nationale et internationale n’est pas systématiquement appliquée : la prise en charge des patients est hétérogène, signifiant que certains patients endurent plusieurs heures de souffrance sans soulagement.
Aux urgences, il s’agit d’éteindre le feu douloureux qui consume le patient tout en étant vigilant sur les signes de gravité pouvant malheureusement entraîner le décès du patient : symptôme thoracique aigue (aiguë).
En fonction de la zone géographique, cette prise en charge standardisée dans les centres de référence ne l'est pas forcément dans les hôpitaux non référents pour la prise en charge de la drépanocytose. Or, tous les patients ne peuvent pas habiter à côté d’un centre de référence.
Dans cette discussion captivante avec notre invité, le Pr Jean-Benoît Arlet souligne l'urgence de soulager rapidement le patient : 👊"Frapper vite et fort" 👊en termes de prise en charge face à la douleur. Quelles sont les complications dangereuses auxquelles il faut être vigilant ? Quels sont les protocoles des centres de référence ? Et en tant que patient, quelles informations devons-nous donner aux urgences ? Nous explorons également le délicat équilibre entre anti-douleur et addiction, ainsi que l'état actuel de la prise en charge à domicile.
Cet épisode poignant appelle à une action politique concrète pour surmonter les inégalités territoriales dans la prise en charge des patients drépanocytaires.
à Drepaland nous avons une mission : donner à la drépanocytose la visibilité car la première des preventions c’est la connaissance !
Abonne-toi à ce podcast pour ne pas manquer les prochaines thématiques ! Et ajoute 5 étoiles sur la plateforme d'écoute de ton choix!🌈💙
Très bonne écoute !
Pour une femme qui a la forme sévère de la drépanocytose, faire le choix de devenir maman est un choix qui peut être teinté d’angoisse : est-ce possible d’être drépanocytaire et enceinte ? Drepanocytose et grossesse?
Quel sera notre parcours de grossesse?
Quel est le risque d’accouchement prématuré ?
on ne sait pas comment va réagir notre corps drépanocytaire face à la grossesse, et on sait aussi qu’on transmet le trait drépanocytaire à son enfant,
Grace aux avancées médicales de plus en plus de femme drépanocytaire peuvent se permettre ce choix, le choix de devenir maman et vont s’engager dans un parcours de grossesse complexe sous haute surveillance médicale
« La drépanocytose aggrave la grossesse et la grossesse aggrave la Drépanocytose »
Notre invité pour cet épisode exceptionnel est le Dr Laure Joseph de l’hôpital necker à Paris, Le Dr Laure joseph est medecin specialisé dans la prise en charge des patients drepanocytaires, et des femmes enceintes qui sont Drépanocytaire ; dans cet episode nous vous parlons de la grossesse chez la femme drepanocytaire, c’est une grossesse pathologique, quels sont les complications qu’on essaye d’évité ?
le risque de pre-eclampsie est plus élevé chez les patientes drépanocytaire sévère 10% or dans la population generale il est de 1 à 2 %
quel est la voie d’accouchement recommandé pour mettre au monde le bébé : 40°% de césarienne,
la place de l’allaitement ?
la place capital du conjoint,
Suivre une patiente drépanocytaire enceinte c’est mettre en place un programme sur mesure pour cette patiente pour l’accompagner dans son parcours !
Cet épisode permet de mieux comprendre la complexité de la prise en charge des grossesses chez la femme drepanocytaire, et pour les patientes, chaque chemin est unique avec cet episode on vous permet d'avoir une vue d'ensemble de ce parcours de grossesse hors norme!
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Très bonne écoute !
🔬 Plongez dans l'univers de la thérapie génique pour la drépanocytose ! 🎙️
Nous explorons ensemble les avancées majeures dans le traitement de la drépanocytose, notamment la thérapie génique, qui suscite un immense espoir.
Deux options prometteuses sont discutées : le don de moelle osseuse, souvent limité par la difficulté de trouver un donneur compatible, et la thérapie génique, une révolution qui pourrait changer la donne sans nécessiter de donneur.
Pour répondre à toutes nos questions, nous avons l'honneur de recevoir Pr Marina Cavazzana, Professeur d'hématologie, pédiatre et directrice du département de biothérapie de l’hôpital Necker à Paris. Elle nous éclaire sur les enjeux et les bénéfices potentiels de la thérapie génique pour les patients.
📌 À découvrir dans cet épisode :
Qu'est-ce que la thérapie génique ?
Les différences entre la thérapie génique et le don de moelle osseuse
Les bénéfices pour les patients et les perspectives de guérison
Les critères de sélection des patients pour les essais cliniques en thérapie génique
Rejoignez-nous pour cet épisode enrichissant et plein d'espoir sur notre site ou sur votre plateforme de podcast préférée.
🎧 Très bonne écoute et à bientôt sur Drepaland !
#Drépanocytose #ThérapieGénique #Santé #Podcast #Innovation #RechercheMédicale
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